1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)

2、类型

常染色体遗传病猫叫综合征

21三体综合征(先天智力障碍)

性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(XO型，患者缺少一条 X染色体)

四、遗传病的监测和预防

1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾

病，

产前诊断可以大大降低病儿的出生率

2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展

五、实验：调查人群中的遗传病

注意事项：

1、可以以小组为单位进行研究。

2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

3、调查时要详细询问，如实记录。

4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。

5、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。

结果分析：

被调查人数为2 747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色

盲的发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%，女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。

实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。

第五章 生物的进化

第一节 生物进化理论的发展

一、拉马克的进化学说

1、理论要点：用进废退;获得性遗传

2、进步性：认为生物是进化的。

二、达尔文的自然选择学说

1、理论要点：自然选择(过度繁殖生存斗争遗传和变异适者生存)

2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。

3、局限性：

①不能科学地解释遗传和变异的本质;

②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。

(对生物进化的解释仅局限于个体水平)

三、现代达尔文主义

(一)种群是生物进化的基本单位(生物进化的实质：种群基因频率的改变)

1、种群：

概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。

特点：不仅是生物繁殖的基本单位;而且是生物进化的基本单位。

2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库

3、基因(型)频率的计算：

①按定义计算：

例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：

基因型AA的频率为______;基因型Aa的频率为 ______;基因型 aa的频率为 ______。基因A的频率为______;

基因a的频率为 ______。

答案：30% 60% 10% 60% 40%

②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + 杂合子频率

例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为______，基因a的频率为 ______

答案： 60% 40% (二)突变和基因重组产生生物进化的原材料 (三)自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。 (四)突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制

1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。

2、隔离： ：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流

的现象。

生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。

3、物种的形成：

⑴物种形成的常见方式：地理隔离(长期)生殖隔离

⑵物种形成的标志：生殖隔离

⑶物种形成的3个环节：

突变和基因重组：为生物进化提供 选择：使种群的基因频率定向改变

隔离：是新物种形成的

第二节 生物进化和生物多样性

一、生物进化的基本历程

1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。

2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。

二、生物进化与生物多样性的形成

1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果;而生物多样性的产生又加速了生物的进化。

2、生物多样性包括：遗传(基因)多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。

生物必修3复习提纲(必修)

第二章 生物个体的稳态

第一节 人体的稳态

一、稳态的生理意义

1、内环境：

(1)单细胞生物直接与外界环境进行物质和能量转换，而人体细胞必须通过内环境才能与外界环境进行物质和能量交换。

(2)内环境的组成：

细胞内液

体液血浆

细胞外液组织液

(内环境)淋巴

(3)内环境是细胞与外界环境进行物质交换的媒介：

细胞可直接与内环境进行物质交换，不断获取生命活动需要的物质，同时不断排出代谢产生的废物。内环境与外界环境的物质交换过程，需要体内各个器官系统的参与。

2、稳态

(1)概念：在神经系统和内分泌系统等的调节下，机体会对内环境的各种变化做出相应的调整，使得内环境的温度，渗透压、酸碱度及各种化学成分保持相对稳定的状态，称为稳态。

(2)意义：维持内环境在一定范围内的稳态是生命活动正常进行的必要条件。

(3)调节机制反馈调节

正反馈：反馈信息与原输入信息起相同的作用，使输出信息进一步增强的调节。 负反馈：反馈信息与原输入信息起相反的作用，使输出信息减弱的调节。

二、体温调节

1、体温的概念：指人身体内部的平均温度。

2、体温的测量部位：直肠、口腔、腋窝

3、体温相对恒定的原因：在神经系统和内分泌系统等的共同调节下，人体的产热和散热过程保持动态平衡的结果。

产热器官：主要是肝脏和骨骼肌

散热器官：皮肤(血管、汗腺)

4、体温调节过程：

(1) 寒冷环境冷觉感受器(皮肤中)下丘脑体温调节中枢

皮肤血管收缩、汗液分泌减少(减少散热)、

骨骼肌紧张性增强、肾上腺分泌肾上腺激素增加(增加产热)

体温维持相对恒定。

(2) 炎热环境温觉感受器(皮肤中)下丘脑体温调节中枢

皮肤血管舒张、汗液分泌增多(增加散热)

体温维持相对恒定。

5、体温恒定的意义：是人体生命活动正常进行的必需条件，主要通过对酶的活性的调节体现

三、水平衡的调节w.w.w.k.s.5.u.c.o.m

1、 人体内水分的动态平衡是靠水分的摄入和排出的动态平衡实现的

人体内水的主要来源是饮食、另有少部分来自物质代谢过程中产生的水。水分的排出主要通过泌尿系统，其次皮肤、肺和大肠也能排出部分水。人体的主要排泄器官是肾，其结构和功能的基本单位是肾单位。

2、

3、 水分调节(细胞外液渗透压调节)：(负反馈)

过程：饮水过少、食物过咸等细胞外液渗透压升高下丘脑渗透压感受器垂体抗

利尿激素肾小管和集合管重吸收水增强细胞外液渗透压下降、尿量减少

总结：水分调节主要是在神经系统和内分泌系统的调节下，通过肾脏完成。起主要作用的激素是抗利尿激素，它是由下丘脑产生，由垂体释放的，作用是促进肾小管和集合管

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