?远基因(SingleraGenomicsInc.)，一家专注于无创基因检测初创型公司，今天宣布与耶鲁大学医学院MichaelJ.Paidas教授领导的研究团队签署了临床试验协议。Paidas教授的研究团队将与?远基因合作评估?远基因在单个检测中同时测定无创产前染色体非整倍体及胎儿DNA比例的专有技术。这种新方法有可能显著降低cfDNA检测的成本，降低假阴性率，并将实验操作周期降低至1-2天。

耶鲁研究团队选择?远基因来合作是因为?远的独创技术在与其他类似技术的性能对比研究中表现优越。

研究背景

美国妇产科医师协会建议所有怀孕的妇女，不分年龄，在前20周的妊娠期内接受染色体异常产前筛查或侵入式检查。

最常用的非整倍体筛查包含生化分析物分析和胎儿颈项透明层超声测量的组合检查。

侵入式产前诊断程序包括羊膜穿刺术（羊水提取）和绒毛膜绒毛取样。

近年来，细胞游离DNA（cfDNA）筛查，也被称作cfDNA检测、无创产前检测、无创产前筛查，提供了对非整倍体和其他胎儿遗传疾病的一种新的无创筛查方案。对于检测cfDNA，不同的实验室可能使用不同的平台和评估方法。

cfDNA检测法对三体综合症（13，18，21）和性染色体异常检测的准确性因为检测平台和条件的不同会有差异。

在对低风险妇女和非常罕见条件下检测时会发生更多的假阳性结果。虽然cfDNA检测方法是一种很可靠的非整倍体的筛选方法，但它也有缺陷。大约0.8-8%的cfDNA的样本会产生“没有结果”的结果。目前的建议是对于任何cfDNA检测产生“没有结果”的病例，考虑侵入性检测。但是对于将cfDNA筛查应用于肥胖孕妇存在严重的担忧。有持续报道显示，随着产妇重量的不断增加，胎儿cfDNA的比例趋低。Paidas教授指出：“对于体重指数增加的孕妇来说，拥有一个可靠的筛查意义重大，可以显著降低侵入式检测对这类孕妇的使用”；“减少周转时间和更低的成本将使这种筛查更具吸引力”，Paidas教授补充道。

尽管cfDNA检测在操作实施上存在疑虑和未解决的问题，成本效益数据表明，对于一般的妊娠人群，相比于第一孕期筛查，将多检测出15%三体综合征病例，减少88%的侵入式操作，并减少94%的医源性胎儿的损失。

因此，可以合理地预测，cfDNA筛选最终将会被提供给所有人群而不仅限于最理想的，如“低风险人群”，因此拥有一个更快、更准确的，特别是可以使用在肥胖人群中的cfDNA筛选方法将是非常有意义的。

关于?远基因（Singlera）

?远基因（SingleraGenomicsInc.）是设在美国加州圣地亚哥拉霍亚的一家专注于无创基因检测初创型公司。公司由约翰?霍普金斯大学高远教授和加州大学圣地亚哥分校张?教授共同创立于6月。高博士对于今天普遍使用的无创产前技术的原创开发做出了巨大贡献。张博士在单细胞和单分子测序技术研发领域居于国际领先地位。他的若干发明和专利被独家授权给?远基因。现在?远基因开发出一个专利技术，可以更低成本和更快地检测13，18，21染色体的三倍体。更重要的是，这个方法可以可靠地估计cfDNA的组成比例并在同一个检测里完成对染色体异常的检测。新方法可以显著降低cfDNA检测成本，降低假阴性率和缩短实验操作时间到1-2天。

本文来自：逍遥右脑记忆 /gaozhong/743242.html

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