近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类的一个重要因素。遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，只有掌握其分类及遗传特点，才能有效防止或降低发病率，真正提高人类的水平。

1．分类

根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。

根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病；染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。

2．遗传特点及常见病例

⑴单基因病

①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等

③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。

⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

⑵多基因病

由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

⑶染色体病

染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

⑷细胞质遗传病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

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