本章内容包括《基因突变和基因重组》、《染色体变异》和《人类遗传病》三节。本章从遗传物质发生变化的角度出发，分析了基因突变及其他变异对生物体的影响，以及在生物进化过程中所具有的重要意义。本章承接了第3章和第4章对遗传物质的本质和功能的介绍，又为第6章《从杂交育种到基因工程》和第7章《现代生物进化理论》作好知识铺垫。

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