东快讯(记者黄淑平通讯员李政)3岁的团团(化名)还不会爬楼梯,家人认为只是发育比较慢,没想到竟然是患上了一种不治之症?进行性肌营养不良。医生说,此类患者多数在20岁左右就可能因呼吸衰竭或并发其他器官感染出现生命危险。团团一家人是江西人,父母在龙岩工作。团团母亲严女士说,孩子8个月时会叫爸爸妈妈,但不会爬,1岁3个月时开始学走路,但走几步就摔倒,且相比其他同龄的孩子活动少,动作也比较迟缓。现在团团已经3岁了,却还不能自行上下楼梯。这些情况家人都注意到了,但只认为孩子发育较慢,也没太重视。今年初,团团开始反复出现呼吸道感染,经常隔半个月就感冒发烧,并发肺炎。半个月前,团团又感冒了,咳嗽14天没有任何好转,父母带团团赶往南京军区福州总医院儿科就诊。团团的主治医生,该院儿科副主任医师王承峰发现,孩子已经3岁,可是行动上却如同一个刚学会走路的小婴儿,很迟钝,且下蹲后要起立十分费劲。王承峰怀疑,团团的病情可能很严重。经过详细检查后,王承峰初步诊断团团患了“进行性肌营养不良”,孩子出现行为上的异常以及经常生病,均与该病导致的免疫功能差、发育异常有关。王承峰介绍,患儿会患病,是因母亲带有基因,遗传给女孩子,就表现为隐形基因,多数不会发病;而遗传给男孩子,就会成为显性基因而发病。团团的肌肉功能会变得越来越差,直至失去四肢正常的活动功能,最后多数患者会在20岁左右因呼吸衰竭或脏器并发感染而出现生命危险。王承峰提醒,对于有进行性肌营养不良家族史的备孕女性,预防本病的唯一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。
名词解释
进行性肌营养不良这是一种慢慢发展并恶化的疾病,可以说是一种“不治之症”。多数在3岁之后发病,患儿会表现为动作笨拙,跑、跳等均不及同龄小孩;因骨盆带及股四头肌等无力,致使患儿行走缓慢、易跌倒,登楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸,步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态;仰卧起立时,必须先翻身与俯卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢慢起立。
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