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笔者在教学过程中发现多数学生觉得“人类遗传病与优生”这一节很简单，但常对以下几个问题感到棘手，现归纳如下。
1. 人类遗传病的概念
课本上指出，是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。笔者认为此处不太严密，应理解为“是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的人类疾病”。因为如果是一般的体细胞发生遗传物质改变而引起的疾病并不能遗传。
2. 先天性疾病、家庭性疾病与遗传病
（1）先天性疾病与遗传病
先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，可致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不一定是遗传病。
（2）家庭性疾病与遗传病
家族性疾病是指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的几率较小（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。
另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病，例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可能患夜盲症。
综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不等于都是遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。
另外，遗传病也不一定都是先天性疾病。有不少遗传病在出生时毫无症状，要到一定年龄才发病。如肌营养不良症在儿童期发病，Huntington舞蹈病发病于25~45岁，痛风则发生于30~50岁。
3. “症”与“综合征”的区别
在医学上，“症”与“综合征”是意义不同的两个词。“症”是指“症状”，“综合征”是指“多种症状的体征”。例如，人类遗传病中的“性腺发育不良”，患者的主要症状是性腺发育不正常，如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等，因此，在临床上又常被称为“性腺发育不良症”。实际上，性腺发育不良患者（核型为45，X）除了表现出性腺发育不正常外，还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征，可见，“性腺发育不良”是名副其实的“综合征”。此病的另一个名称叫“Turner综合征”，因为它是由一位叫做Turner的美国医生于1938年首先发现的，所以后来又被称为“Turner综合征”。一般来说，染色体病都是较严重的遗传性疾病，都表现出多种症状的体征，因此通常都被称为“综合征”，如Turner综合征、21三体综合征、猫叫综合征。而单基因病症状较少，一般用“症”，如苯丙酮尿症。
4. 直系血亲和三代以内旁系血亲
直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母（外祖父母）与孙子女（外孙子女）等。
旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）、姑、姨舅、侄甥等人。
三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。
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