1基因概念的雏形
从1856年到1864年，孟德尔以豌豆为材料进行了长达8年的植物杂交试验，并用统计学的方法推导出了遗传因子的分离规律和遗传因子的自由组合规律。孟德尔所谓的“颗粒性遗传因子”，即控制某性状的抽象单位，它在体细胞中成双存在，而在生殖细胞中成单存在。1909年约翰逊提出，用“基因”一词来代替“遗传因子”。
2基因的染色体理论
1910年摩尔根以果蝇为研究对象，通过实验证明基因在染色体上呈线性排列，于是第一次将代表某一特定性状的基因同某一特定的染色体联系起来了，并因此确立了基因的连锁与互换规律。1926年摩尔根在其代表作《基因论》中系统地提出了基因的“三位一体”概念，即认为基因是一个具有自我繁殖能力的重组、突变和功能的基本单位。
3基因本质的探索
1941年比德尔和塔图姆利用红色面包酶，开展了一系列生化代谢与基因关系的研究，后来在实验报告的基础上提出了“一个基因一种酶”的假说，即认为基因与酶蛋白之间存在一一对应的关系，因而每一个基因只能控制那个酶所催化的单个化学反应。1955年本泽尔通过研究T4噬菌体，把通过“顺反效应”而发现的遗传功能单位称为顺反子，并据此提出了“一个顺反子一条多肽链”的修正性论断（顺反子是基因的同义语）。
4基因的现代定义
现代分子生物学的研究表明，基因是一个化学实体，是DNA分子中具有一定遗传效应的一段核苷酸序列。基因是遗传信息传递、表达和性状分化发育的依据。一切环境因子都通过基因来影响生物的遗传性。基因是可分的，也是可移动的遗传因子。基因本身在结构上存在差异，例如真核生物的基因是一个嵌合体，它包含内含子（能转录但不能翻译）与外显子（能实现转录和翻译）两个区段。同时基因本身在功能上也存在着差异，例如根据基因产物的分子性质，可以把基因分为蛋白质基因和RNA基因（不编码蛋白质，而产物为RNA的基因）两大类。
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