据了解，心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。心房颤动是临床最常见的持续心律失常。据统计，人群患病率接近百分之零点七七，在美国影响三百万人，中国患者高达一千三百万，危害极大，大大提高患者死亡率和脑中风的发生率。
张贤钦等对一有五代成员的大型房颤疾病家系进行遗传分析后证实，这个名为NUP155的基因产生的一种突变会导致房颤和猝死。该家族拥有七个心脏病患者，其中五人不到两岁发生猝死。家族中，患者体内NUP155基因存在突变，而健康成员携带的是该基因的正常版本。
他们发现，NUP155是一个编码核孔复合物组分的基因，其主要功能是控制遗传物质mRNA由细胞核到细胞质的转运，以便翻译成为蛋白质。NUP155也控制一些重要蛋白质由细胞质到细胞核的转运。所以，NUP155是一处于比较上游的位置调控基因，能够对其他很多基因和蛋白质的表达进行调控，从而造成了房颤发生，通常威胁到青壮年人群的健康。NUP155基因的一些细微改变，也有可能增加常见的散发性房颤发生的危险性。
王擎系华中科技大学生命学院院长和该校人类基因组研究中心主任，同时兼任美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任。他们表示，发现一个新的导致房颤和猝死的分子靶点和一个全新的分子通路，将推动未来对房颤和猝死进行分子诊断的实现，创立基因诊断试剂盒，预防房颤和猝死。同时，这一新发现为开发治疗房颤和猝死等心脏病提供了新的策略和靶点。
本文来自：逍遥右脑记忆 /chuzhong/747846.html
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