氨基酸代谢异常主要侵犯神经系统，是小儿智力发育落后的重要原因。据估计，在严重智力低下的病人中，约10%与氨基酸代谢异常有关。在人群中的总发病率是万分之一到五千分之一。由于氨基酸代谢异常所引起的疾病，已经发现的病种达70种以上。苯酮尿症就是其中的一种，是70多种氨基酸代谢异常中比较常见的氨基酸代谢异常疾病。
2.苯酮尿症(PKU)
PKU是氨基酸代谢异常引起的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。是体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使用苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致这类患儿出生后表现为智能障碍。
婴儿出生时正常，生后数月内可能出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗的患儿，在生后4-9个月后有明显智力发育迟缓，语言发育障碍。约60%属于重症低下，IQ低于50，只有1%-4%未经治疗的PKU患儿的IQ大于89。可见PKU的早期诊断是何等的重要。有25%的患儿患有癫痫发作。约90%患儿生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，皮肤干燥，常有湿疹。
3.乳糖不耐受综合症
乳糖不耐受综合症患儿由于体内乳糖酶的缺乏导致乳糖不能被人体消化吸收，临床常表现为婴儿吃了母乳或牛乳后出现腹泻，由于长期腹泻不仅直接影响婴儿的生长发育，而且可造成免疫力的低下引发反复感染，对于这部分患特殊疾病的婴儿也应暂停母乳或其他奶制品的喂养，而代之以不含乳糖配方的奶粉或大豆配方奶。
婴儿出生时正常，症状仅发生于喂奶以后。由于母乳中乳糖含量高于牛乳，因此，母乳喂养时，症状常较牛乳喂养者为重。出现呕吐、据食、不安、腹泻等。严重者出现肌张力低下、肝脾肿大、黄疸等症状。如果继续摄入乳糖，可出现肝硬化、低血糖等。伴有营养不良，可在新生儿期出现白内障。体格发育和智力发育障碍也渐明显。
4.母乳性黄疸
曾经有位母亲被医生确诊为母乳性黄疸，固而停了母乳，但是将近一个星期宝宝都不好好吃牛乳，看到宝宝一天天消瘦下去，妈妈焦急万分。然而实际上，母乳性黄疸，停母乳只是短期间的，一般是48小时左右之后，就可恢复母乳喂养，如果恢复母乳喂养之后，黄疸再次加重，可再停喂1、2天。经过2、3次这样的过程，宝宝就不会因为吃母乳而出现黄疸了，可以继续母乳喂养。
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