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无脑畸形

临床特征：主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在，大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露，头顶平坦，常有部分脑组织存留，呈软、无定型的紫红色团块，被覆于颅底，颅面比例失调，由正常的2：1变为1：2或1：3，患儿眼珠小而突出，低位耳，短颈，呈 “蛙样”面容。

开放性脊柱裂

临床特征：临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧，极少数位于腹侧，其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现，常位于颈下段或胸上段。临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。临床上根据发生部位颈段、胸段和骶段部为多见。

脑膨出

临床特征：该畸形常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生儿啼哭时肿物可增大。脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部最为常见。

脑积水

临床特征：脑积水患儿具有典型容貌：头颅巨大，颅面比例失调且与躯干比例不称；前囟增大、紧张或隆起，将病孩竖起时前囟不下凹，亦不见搏动；颅骨变薄，前额突出，头皮静脉扩张，眼球多转向下方，而上方巩膜外露（落日征）；头部叩诊时可听得“破壶声”。患儿出生后随脑积水发展，脑内压增高，出现呕吐、抽搐、惊厥、倦睡、腱反射亢进、踝关节痉挛等症状。

单发唇裂

临床特征：临床上分为单侧、双侧，以单侧多见。患儿可有吮吸和发音困难。临床按严重程度分为三度：Ⅰ度、红唇裂；Ⅱ度、红唇裂、皮肤部分裂未达鼻底；Ⅲ度、红唇裂、皮肤全裂直达鼻底。

腭裂

临床特征：以单侧多见，左侧多于右侧。患者由于鼻与口腔相通，可有呼吸、吞咽及发音障碍，易并发中耳炎和上呼吸道感染。

唇裂合并腭裂

唇裂并伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天畸形。

小耳

临床特征：轻者仅耳廓较正常小，各部标志尚可辨认；重者局部则为条状或块状突起，严重者可完全缺失（无耳）。小耳畸形多为单侧，右侧多于左侧，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和听力障碍。

先心病

临床特征：由于畸形的类型及程度的不同。临床表现差异较大，严重可表现青紫、心衰、短期内死亡，轻者可因无临床表现而在常规体检和尸检中发现。严重患者大都表现为喂养困难，吸奶停顿，呼吸加快，进行性发绀，哭叫甚至昏迷死亡，常患肺炎为先天性心脏病的重要表现。

食道闭锁或狭窄

临床特征：出生后以反复发作进食后呛咳、紫绀，并伴有唾液过多为特点。严重可致肺炎，呼吸困难甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，紫绀缓解。但过一段时间后，分泌物可再堵塞气管导致紫绀发生，如此反复。伴有先天性食管闭锁者，唾液过多，可从口、鼻溢出，而且紫绀的发生往往较单独先天食管气管瘘者频繁、严重。

直肠肛门闭锁或狭窄

临床特征：肛门直肠畸形的类型不同，临床症状出现的时间及轻重不一。常见婴儿出生后呕吐、腹胀、脱水等低位肠梗阻症状。另一特征为多数患儿合并瘘管，粪便从瘘管排出。闭锁位置不同，瘘管开口的部位也不同。男性患者低位闭锁，常合并直肠会阴瘘，高位闭锁者，合并直肠膀胱或尿道瘘。女性患者低位闭锁，常合并直肠前庭瘘，高位闭锁者合并直肠阴道瘘。体检发现肛门闭锁者肛门外观正常，牵开肛门时，可见有薄膜遮盖肛门口，直肠闭锁者则肛门指检受阻。直肠肛门狭窄者排便困难，大便呈细条状，肛窝处有狭小的肛门，检查者小手指不能伸入。肛窝处无肛门则为无肛。

膀胱外翻

临床特征：膀胱外翻的婴儿，膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背侧壁都缺如。因此，膀胱外翻分为完全性和不完全性两种，以完全性较为常见。婴儿的膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背侧壁都缺如，从腹壁上可以直接看到外翻的膀胱粘膜呈樱红色，下方可见膀胱三角区及两侧的输尿管开口，有尿液自此口溢出。外露的粘膜极为敏感，易于出血，因浸润尿布的刺激，可使粘膜及附近的皮肤剧痛，患儿常哭闹。不完全性膀胱外翻时，腹壁缺损较少，膀胱粘膜突出不多，耻骨在正中正常联合，但因有尿道上裂及膀胱括约肌不全，常表现为尿失禁。

尿道下裂

临床特征：阴茎发育不良且有不同程度向腹侧弯曲，出现疼痛性阴茎勃起。

肢体短缩畸形

临床特征：改组畸形的严重程度根据其临床类型的不同而有很大差异，有的仅累及一个手指或足趾的指（趾）骨，有的则累及整个肢体。

先天性马蹄内翻足

这是一种以足内缘向内上方翻转，前足内收，跗骨间关节跖屈为特征的先天畸形。由于该病患者足下垂呈棒状，故有时又称为棒状足。

先天性马蹄外翻足

临床特征：先天性马蹄外翻足在临床上少见，仅占先天性畸形足的7％左右，且往往是先天性多发性关节挛缩症的一部分。典型表现为整个足下垂、足后部外翻和外展。

多指（趾）

这是以手（或足）中多发生一个或一个以上的手指（或足趾）样物为特征的先天性畸形。

并指（趾）

它是一种以指（趾）与指（趾）之间有异常的皮肤、皮下组织或骨组织相连为特征的一种先天性畸形。

先天性隔疝

临床特征：多有呼吸困难，表现为气急、烦躁，在喂奶后平卧时易发生。严重者可出现阵发性气急和紫绀，可伴有呕吐和休克。患侧呈桶状，纵隔及心脏移位，患侧胸部呼吸降低，可听到肠鸣并有叩浊。

腹裂

临床特征：患儿出生后即可见胃肠等内容物突出在腹壁外，无疝囊覆盖。缺陷发生于脐旁，脐和脐带的位置正常。

脐膨出

临床特征：腔脏器从脐根部腹壁缺损处脱出，长度一般在3－15厘米之间，脐带位于其顶端，由腹膜和羊膜构成的囊膜完整并覆盖于其上，通过此半透明的胶性囊膜可以看到所包含的脏器（多为小肠、结肠及肝脏），故俗称“玻璃腹”，有时囊膜可发生破裂而使脏器从破裂处突出。

联体双胎

临床特征：联体双胎的临床表现是多种多样的。根据其联接形态的不同，可分为对称联接和不对称联接；依其联接部位不同，可有腹侧相联（胸部联体、脐部联体）、背侧相联（背部联体、臀部联体）、头部相联、尾部相联（耻骨联体）等；联接的方式可为两胎儿躯体的一小部分重复，也可为共有部分器官组织，或为无定型的组织团块位于另一个正常大小胎儿的体内或附着在体表。

三体综合症

它指第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力发育障碍为主要特征的一类综合症。又称唐氏综合症或先天愚型。

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