传统的基因方法一直无法非常有效地鉴定复杂神经精神疾患(例如精神分裂症、抑郁症、躁郁症)的基因,因为在缺乏显性症状的时候,基因媒介很难被鉴定出来,而且神经精神疾患具有异质性。一个新的研究方向可能与基因表达更相关:鉴定与复杂神经精神疾患或者内表型相关的神经生物学或神经行为学特质。内表型是与基因成分和神经精神疾患临床症状相关的生物指标,它在弥合神经精神疾患微观水平与宏观水平之间的差别上起重要作用。内表型鉴定,以及进一步的基因分析(例如联合基因组研究),对鉴定有神经精神疾患倾向的基因都有非常重要的作用。因此,内表型研究对于人们理解神经精神疾患的患病过程内在机制有特殊作用,也能够帮助临床医生做精确的诊断和早期检测。
在国家重点基础研究发展计划项目的资助下,2010年10月11日至13日,中国科学院心理健康重点实验室在京举办“精神疾患内表型战略研讨会暨中科院心理健康重点实验室高峰论坛”,代表内表型研究前沿的杰出研究者参加了论坛并在会上报告了他们的最新研究。神经精神疾患内表型研究的先驱、明尼苏达大学的Irving Gottesman教授也为所有的参会者做了视频演讲。这项“Consortium for the Human Information and Neurocognitive Endophenotype (CHINE) in mainland China: An example from neurological soft signs for neuropsychiatric disorders.”的研究发表在2011年Chinese Science Bulletin第56(32)期专栏中。
中国科学院心理健康重点实验室副主任陈楚侨研究员在同期杂志上发表的一篇文章强调了在中国大陆建立人类信息和神经认知内表型数据库 (Consortium for the Human Information and Neurocognitive Endophenotype, CHINE)的重要性。CHINE目的在于树立神经精神疾患研究的路标,它将为神经精神疾患提出生物指标,而且将成为检验复杂神经精神疾患的重要的病因学数据库,同时也将为相应的治疗方案提供基础数据支撑。
CHINE着重强调两个主要特征:基础的认知功能(例如:注意)以及具有文化特殊性的社会认知功能(例如:情绪知觉和表达)。在这个数据库中,数据收集强调了基因水平(易感基因与主要的神经精神疾患之间的相关)、神经解剖学水平(结构和功能成像数据)以及行为水平(神经认知功能表现、社会认知功能、神经病学的临床表现)。目标群体包括罹患神经精神疾患的临床诊断病人(目前主要是精神分裂症和双相障碍,将来还会扩展到其它的临床群体)、神经精神疾患的一级亲属中没有罹患精神疾患的人以及健康对照组。
文中,陈楚侨研究员特别说明了非常有研究前景的精神分裂内表型的例子,即所谓的神经病学软体征;也阐述了建立数据库的具体细节步骤。值得一提的是,神经系统软体征除了可以成为神经精神疾患早期诊断和筛查的工具外,将来也可能成为临床实践中一个科学而快速有效的使用工具。
本文来自:逍遥右脑记忆 http://www.jiyifa.cn/tansuo/375815.html
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