2007年和2009年广东省高考中，两次考查了借助“哈迪-温伯格定律”求解有关个体基因型，并进而求解子代患病概率的遗传题。
一、真题评析
题1 （2007广东，20）某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是( )
A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800
解析：设该常染色体隐性遗传病的致病基因为a，色盲的致病基因为b。根据题意，妻子的基因型为AaXBXb，丈夫的基因型为AAXBY或AaXBY。欲求他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率，关键是求出丈夫两种可能基因型的概率，亦即AA和Aa的概率。
根据哈迪-温伯格定律，由于aa个体在人群中的概率为1%，故基因a的频率为1/10，从而基因A的频率为9/10。于是人群中AA基因型的概率为9/10×9/10，Aa基因型的概率为2×9/10×1/10，aa基因型的概率为1/10×1/10。
因丈夫表现正常，基因型不可能为aa，故其基因型是AA的概率为AA/(AA+Aa)=（9/10×9/10）/（9/10×9/10+2×9/10×1/10）=9/11,是Aa的概率为Aa/(AA+Aa)=(2×9/10×1/10)/（9/10×9/10+2×9/10×1/10）=2/11，即丈夫的基因型为 9/11AAXBY、2/11AaXBY。
综上，根据夫妇双方的基因型可求得所生小孩同时患两种遗传病的概率为2/11×1/4×1/4=1/88。
答案：A
点评：本题的解题关键主要有：⑴能熟练地通过自然人群中某基因型概率求出相应基因的基因频率，进而求出特定个体基因型概率。此计算过程往往涉及到“哈迪-温伯格定律”（也称遗传平衡定律）。以两个等位基因（A、a）为例,如果用p代表基因A的频率,用q代表基因a的频率，那么遗传平衡定律可写成：(P+q)2=P2+2pq+q2=1，即[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)，其中p2、2pq和q2分别为基因型AA、Aa和aa的频率。⑵能准确地将某基因型在所有人群中的概率转化为特定表现型群体范围内的概率，例如本题中将Aa在所有人群中的概率转化为在表现正常的群体中的概率。⑶能顺利地排除干扰信息。本题中由于这对夫妇关于色盲的基因型都已确定，故题中“色盲在男性中的发病率为7%”实为干扰信息。
题2 （2009广东，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（ ）
A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2
解析：由于该显性遗传病（设致病基因为A）在人群中的发病率为19%，即AA和Aa的概率之和为19%,故aa的概率为1-19%=81%，根据哈迪-温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%。由此人群中AA的概率为1/100，Aa的概率为18/100。因妻子患病，不可能是aa，故其基因型是Aa的概率为Aa/(AA+Aa)=18/19，AA的概率为1/19。丈夫正常，基因型为aa。
综上，这对夫妇所生子女的患病概率为1/19×11+ 18/19×1/2 =10/19（或1-正常=1-18/19×1/2）。
答案：A
点评：与2007年高考题相比，本题给出的是显性遗传病的发病率。由于常染色体显性遗传病的基因型有两种，故若直接根据患病概率求致病基因的频率，则过程较为繁琐。于是不妨转换思维，从正常个体（隐性）入手。
二、变式训练
【变式1】囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。据统计，在某欧洲人群中，每2 500个人中就有一个患此病。现有一对健康的夫妇生了一个患有此病的孩子，此后，该妇女又与另一健康的男子再婚。则该再婚的双亲生一孩子患该病的概率最接近于
A．1/25 B．1/50 C．1/100 D．1/625
解析：本题中所求遗传病的显隐性未知，故应先予推测。双亲正常，却生一病孩，可知该常染色体遗传病为隐性遗传病。致病基因记为a，则该妇女的基因型为Aa。欲求该妇女与另一健康男子再婚后生一患病孩子的概率，关键在于求出该健康男子是杂合子的概率。
根据题意，由基因型aa的频率为1/2 500可求得基因a的频率为1/50，基因A的频率为49/50。由此人群中，AA的概率为49/50×49/50，Aa的概率为2×49/50×1/50。由于该男子健康，故其为携带者的概率为Aa/(AA+Aa)=2/51。于是再生一孩患病的可能性为2/51×1/4≈1/100。
答案：C。
【变式2】(2008江苏，27)下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。
⑷由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 。
解析：根据遗传系谱图及题中“其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上”这一信息可判断甲病为常染色体隐性遗传，乙为伴X染色体隐性遗传。
进一步可推测Ⅲ-2的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。
欲求H孩的患病概率，关键是求出表现正常的女性Ⅲ-1携带两种致病基因的概率。而正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率在题目已给出（此处尤为值得注意，千万要注意规避思维定式，切勿生搬硬套遗传平衡定律）：Ⅲ-1为Aa的概率是1/10 000，为XBXb的概率是1/100。于是结合Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型概率，若H为男孩，患甲病的概率为2/3×1/10000×1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100×1/2=1/200；若H是女孩，患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，故患乙种遗传病的概率是0。
答案：为1/60000和1/200、1/60000和0
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